Quali tutele per le persone colpite da malattie rare?

Percorso di diagnosi e cura, esenzioni e integrazioni socio-sanitarie, valore e ruolo delle reti: agevolazioni e tutele per i cittadini affetti da malattie rare riconosciute

Secondo la definizione adottata dall’Unione Europea e ripresa dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, si definiscono rare quelle malattie che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti.  Si tratta quindi di un gruppo di patologie in realtà molto diverse tra loro per età di insorgenza, sintomatologia e cause scatenanti, ma spesso accomunate – proprio in virtù della loro “rarità” - da difficoltà diagnostiche e onerosità del trattamento, il quale passa spesso attraverso forme specifiche e peculiari di assistenza e tutela dell’individuo malato. Molte malattie rare hanno infatti decorsi complessi e cronicamente invalidanti: circa un terzo di essere riduce le attese di vita a meno di 5 anni. Altre, invece, permettono di svolgere una vita relativamente normale, anche in assenza di trattamento. 

In totale, si stimano almeno 1-2 milioni di malati rari in Italia; circa 19.000 i nuovi casi segnalati ogni anno, da ripartire su un totale di circa 7.000/8.000 diverse patologie. Anche se ogni singola malattia interessa dunque un numero molto limitato di persone, nel complesso il fenomeno è di estrema rilevanza (sociale ed economica) per la sanità pubblica, chiamata ad offrire cure e adeguata assistenza a un numero non trascurabile di individui e famiglie. Fondamentale in questo ambito è in particolare la costruzione di reti a livello territorialenazionale e internazionale, attraverso le quali veicolare tutte le informazioni accumulate nel corso del processo di cura e presa in carico dei malati rari. 

 

Fattori di rischio e attività di prevenzione 

Premessa indispensabile a farsi è che l’origine di molte malattie rare non è ancora nota. Si stima però che in almeno 3 casi su 4 la causa sia di tipo genetico, mentre in almeno un caso su 4 l’insorgenza della patologia sarebbe invece associata a una base multifattoriale. Premesso dunque il ruolo fondamentale dell’attività di ricerca non solo nell’individuazione di percorsi diagnostici e di cura, ma anche sull’individuazione di eventuali fattori di rischio o protettivi, vien da sé che nel caso delle malattie rare diventa particolarmente complesso parlare di prevenzione. Nella maggior parte dei casi, si tratta in realtà di malattie dall’eziopatogenesi molto complessa, multifattoriale e spesso associata a fattori di rischio non modificabili, come la predisposizione genetica. 

Alcuni interventi preventivi sono comunque possibili,soprattutto nel caso di alcuni specifici gruppi di patologie rare, tra cui ad esempio malformazioni congenite e malattie ereditarie congenite. Semplificando, si può però ragionevolmente affermare che nell’insorgenza di queste malattie possono infatti giocare un ruolo fondamentale sia peculiari interazioni tra geni e ambiente sia cattivi stili di vita: ecco perché ridurre, quando possibile, l’esposizione a fattori di rischio ambientali – ad esempio, esposizioni a contaminanti legate alla propria professione o a contaminanti degli alimenti - e limitare l’adozione di “cattivi comportamenti” (fumo, consumo di alcol, alimentazione non corretta e sedentarietà) restano comunque consigli efficaci anche in questa circostanza.

Nel caso di patologie congenite, tra le principali cause nazionali di mortalità entro il primo anno di vita, un’attenzione particolare meritano poi attività di prevenzione, informazione e sensibilizzazione riguardanti le donne in stato di gravidanza.  Pur con la doverosa premessa che anche in caso la dinamica che porta allo sviluppo della patologia è spesso multifattoriale e non ancora del tutto nota, alcune raccomandazioni indirizzate tanto alle donne in età fertile (o già in stato di gravidanza) quanto ai medici che se ne occupano possono risultare di estrema efficacia: 

  • adottare di stili di vita responsabili, con particolare attenzione al fumo, al consumo di alcolici e all’alimentazione; 
  • evitare l’esposizione a fattori di rischio ambientali (ad esempio, nel corso delle proprie attività domestiche o professionali) o altre sostanze di cui sia noto il potenziale teratogeno o genotossico, che possono cioè favorire l’insorgenza di malformazioni o di alterazioni genetiche (ad esempio, alcuni farmaci che, proprio per queste ragioni, sono fortemente sconsigliati, se non addirittura interdetti, alle donne in stato di gravidanza). Di qui, dunque, l’importanza dunque di favorire un corretto uso di farmaci o di incentivare l’impiego di eventuali farmaci sostitutivi, 
  • promuovere il ricorso a servizi sanitari e altre misure di sanità pubblica mirate proprio a incrementare la protezione dei soggetti potenzialmente interessati dalle patologie e/o allontanare i fattori di rischio: ad esempio, l’assunzione di acido folico prima della gravidanza e nei primi tre mesi di gravidanza, profilassi vaccinali, prevenzione e trattamento di patologie croniche che possono avere ricadute sulla gravidanza, etc. 

 

Diagnosi precoce e screening neonatale 

Proprio in virtù della loro scarsa diffusione, le malattie rare possono risultare spesso molto difficili da diagnosticare, tanto che uno dei principali “inconvenienti” che mira a risolvere la Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare è proprio quello di supportare il paziente nel percorso, spesso lungo e tortuoso, che porta alla diagnosi finale. La Rete raccoglie infatti una serie di presidi accreditati e di centri interregionali di riferimento coordinati tra loro i quali, collaborando a propria volta con i servizi territoriali, il medico di base e/o altri eventuali medici di supporto al paziente, hanno l’importante compito di affiancare dapprima nella diagnosi e quindi di individuare la soluzione migliore di trattamento, offrendo al tempo stesso al malato e alla sua famiglia tutte le informazioni necessarie su farmaci e terapie da affrontare. 

Nel caso si sospetti una malattia rara, è quindi essenziale rivolgersi ai centri diagnostici specializzati della Rete, diffusi su tutto il territorio e cui si viene normalmente indirizzati dal proprio medico di base. Una possibile alternativa per individuare il presidio diagnostico più adeguato è il Telefono Verde Malattie Rareservizio direttamente gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, che rispondendo gratuitamente al numero verde 800.896949 fornisce informazioni sulle malattie rare, orientando la persona verso i presidi della Rete per diagnosi e cura. 

La diagnosi è a titolo gratuito su tutto il territorio nazionale. Come stabilito dal DM 279/2001, rientrano nell’esenzione anche i test genetici spesso necessari per confermare o screditare il sospetto diagnostico di malattia rara. Nel caso la diagnosi sia conferma, il medico specialista operante nel presidio abilitato della Rete ha il compito di emettere su carta intestata il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara.

Anche nel caso delle malattie rare (o comunque di alcune di esse) sono comunque possibili interventi a favore della cosiddetta diagnosi precoce, in molto casi essenziale per consentire ai trattamenti (dietetici o farmacologici) previsti di limitare quanto più possibile l’eventuale danno, quando non addirittura un pieno recupero funzionale. Di qui, dunque, la rilevanza del cosiddetto screening neonatale, sistema di diagnosi precoce normalmente effettuato sul neonato tra le 48 e le 72 ore di vita a mezzo del prelievo di qualche goccia di sangue. Analizzando i metaboliti presenti nel campione, questo esame consente in particolar modo di rilevare la presenza di malattie metaboliche ereditarie (MME). In Italia, l’articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104, ha introdotto lo screening neonatale su goccia di sangue (in seguito regolamentato dal DPCM 9 luglio 1999 ) per tre malattie: 

  • ipotiroidismo congenito
  • fibrosi cistica
  • fenilchetonuria.

Le evoluzioni cliniche e tecnologiche degli ultimi anni hanno però notevolmente ampliato lo spettro delle patologie potenzialmente identificabili a fronte di questo piccolo prelievo e con costi relativamente contenuti per il SSN:  un nuovo approccio, definito screening neonatale allargato o esteso, che permette l’individuazione di un’ampia gamma di patologie del metabolismo intermedio che, pur essendo ad alto rischio di scompenso metabolico, spesso mostrano significativi miglioramenti laddove riescano a essere trattate prima ancora che si manifestino clinicamente o comunque in modo tempestivo. 

In un primo momento, la possibilità di screening esteso è stata accolta, e con significative differenze, solo da alcune Regioni italiane. Per ovviare dunque a possibili disparità di trattamento territoriale, la legge 167/2016 ne ha stabilito l’inserimento nei nuovi LEA, così da poter garantire lo screening a tutti i nuovi nati. Sempre al fine di assicurare la massima uniformità nell’applicazione dello screeningneonatale è stato poi istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità il Centro di coordinamento sugli screening neonatali

 

Il percorso di presa in carico, cura e trattamento: il valore delle Reti

La Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare rappresenta senza ombra di dubbio il principale strumento di tutela dei pazienti affetti da malattia rara in Italia. Istituita dal DM 279/2001, la rete è costituita da tutte le strutture e i servizi dei sistemi regionali che, pur nel rispetto delle proprie specifiche competenze e funzioni, concorrono a sviluppare azioni di prevenzione, implementare le azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e a promuovere l'informazione e la formazione sulle malattie rare. 

Nel dettaglio, nodi essenziali della Rete sono i cosiddetti Presidi accreditati (o Centri di Diagnosi e Cura), di norma presidi ospedalieri individuati dalle Regioni in virtù della loro particolare esperienza e adeguatezza nella gestione di malattie rare: compito dei presidi, che operano non solo secondo protocolli clinici concordati ma anche in rispetto alle eventuali raccomandazioni previste dall’Unione Europea, è quello di collaborare con i medici di base e i servizi territoriali per la presa in carico del paziente, la gestione della presa in carico e l’erogazione delle cure, che avviene sempre in regime di esenzione. Una volta diagnosticata la malattia rara, i presidi svolgono dunque anche il fondamentale compito di formulare il piano terapeutico più appropriato. Proprio perché obiettivo della Rete è fornire adeguate cure a tutti i soggetti colpiti da malattie rare, nel caso in cui la propria regione di residenza non preveda centri specifici, il paziente ha diritto – sempre gratuitamente – di rivolgersi ed essere assistito da una struttura riconosciuta da altre Regioni. 

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A monte, il Centro Nazionale Malattie Rare si inserisce invece all’interno della Rete svolgendo “ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e i farmaci orfani finalizzata a prevenzione, trattamento e sorveglianza” a livello sia nazionale sia internazionale.  L’intero sistema è poi vigilato in modo centralizzato attraverso l’istituzione del Registro nazionale delle malattie raresempre istituito dal DM 279/2001, con l’obiettivo generale di supportare la programmazione nazionale e generale degli interventi per i pazienti affetti dalle malattie rare. Registrando tutti i casi presenti sul territorio nazionale, il registro mira infatti innanzitutto a raccogliere informazioni epidemiologiche utili a definire la dimensione del problema, ma anche a stimare tempi diagnostici, promuovendo così il confronto tra operatori sanitari in cerca di protocolli di diagnosi e cura sempre più efficaci. 

L’importanza di fare rete quando si parla di malattie rare è tale che anche la Commissione europea, pur nel rispetto dell’autonomia degli Stati membri in ambito sanitario, ha avviato politiche di integrazione volte in particolare a favorire la libera circolazione dei pazienti affetti da tali patologie, con l’importante finalità di favorire l’accesso alle cure anche ai soggetti effetti dalle patologie che richiedono interventi diagnostici o terapeutici particolarmente complessi o onerosi. Proprio con l’obiettivo di erogare anche nel caso delle malattie rare un’assistenza sanitaria di qualità ed economicamente sostenibile, sono dunque nate le Reti Europee di Riferimento (ERN), che riuniscono centri specializzati dei diversi Stati membri: al momento, l’Unione Europea conta 24 reti per malattie e tumori rari e complessi; due di queste reti sono attualmente a coordinamento italiano. 

D’altra parte, tanto a livello nazionale quanto sul piano europeo, un ruolo essenziale è quello tuttora svolto dalle Associazioni di malati rari, che oltre a fornire supporto e sostegno per i singoli pazienti e i loro familiari, svolgono un’importante funzione di sensibilizzazione sul tema, incentivando in particolare il sostegno alla ricerca scientifica, soprattutto in merito allo sviluppo di nuove terapie. Non solo, le associazioni esercitano anche un essenziale compito di rappresentanza presso le istituzioni, contribuendo significativamente ad abbattere le “barriere” tra le diverse comunità di malati e le istituzioni, centrali o locali che sia, e dando voce alle esigenze specifiche delle diverse comunità di malati rare. Attualmente, il database Orphanet censisce più di 1.600 associazioni federate all’interno della European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS): la federazione UNIAMO, che accorpa un centinaio di Associazioni, rappresenta l'Italia all'interno di EURORDIS.

L’elenco completo delle associazioni di pazienti di malattia rara operanti sul territorio italiana è reso disponibile dal databaseconsultabile online, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare. 

 

Il Piano Nazionale Malattie Rare 

L’ultimo Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nell’ottobre 2014, facendo riferimento al periodo 2013-2016. Facendo seguito ai precedenti, il primo dei quali risalente al 2001, il piano 2013-2016 si poneva come obiettivo principale proprio l’esigenza di dare unitarietà all’insieme delle iniziative nazionali in tema di malattie rare, così da arrivare a una strategia di pianificazione delle attività condivisa tra tutti gli attori coinvolti. 

Benché non siano mancati successivi interventi legislativi di grande importanza per il settore – uno su tutti, la definizione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza – il PNR non ha al momento trovato aggiornamenti successivi.

 

Esenzione dal ticket e farmaci orfani

Gli affetti da malattia rara riconosciuta non hanno solo diritto alla diagnosi gratuita, ma anche all’esenzione dal ticket e all’erogazione gratuita di tutti i farmaci e le terapie richieste nel trattamento della malattia, così come definito dal Centro di Diagnosi e Cura di riferimento.  Più precisamente, l’esenzione dal ticket – introdotta nel 2001 – riguarda tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Come già visto, tenendo conto dell’onerosità e della complessità del relativo iter diagnostico, si estende inoltre:

  • alle prestazioni finalizzate alla diagnosi, purché eseguite presso i Presidi della Rete nazionale sulla base di un sospetto diagnostico formulato da uno specialista del SSN;
  • alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per diagnosticare, al paziente esteso, una malattia rara di origine genetica.

Per quanto riguarda invece le malattie rare esenti, il nuovo elenco di riferimento è quello definito dall’Allegato 7 al Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri, che il 12 gennaio 2017 ha definito i nuovi LEA, ampliando di almeno 110 nuove entità (tra malattie rare e gruppi) le patologie che danno diritto all’esenzione e riorganizzando completamente. In ogni caso, per agevolare la consultazione delle malattie o condizioni esenti, il Ministero della Salute mette a disposizione una banca dati per la ricerca.

Attenzione! Per poter ottenere l’esenzione, è necessario farne richiesta alla propria Azienda sanitaria locale di residenza, presentando una certificazione con la diagnosi di una o più malattie rare (e riconosciute appunto come tali per legge) rilasciata da uno dei Presidi della Rete nazionale. Affinché il certificato risulti valido, non è necessario che il Centro di Diagnosi e Cura abbia sede nella propria Regione di appartenenza. 

Una volta ricevuto il certificato di esenzione e completata la procedura, il paziente ha quindi diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei LEA ritenute efficaci e appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti. Per le malattie rare non è comunque previsto un elenco dettagliato delle prestazioni esenti: poiché le patologie sono varie e possono avere decorsi anche molto differenti tra loro, viene infatti lasciato allo specialista del Presidio il compito di definire quelle effettivamente più appropriate al trattamento del singolo paziente. L’importante è che la ricetta medica della prestazione corrispondente riporti sempre il codice della malattia rara di riferimento e che contenga prescrizioni riguardanti le sole prestazioni erogabili in regime di esonero dal ticket per malattia rara. 

Meritano poi un’attenzione particolare esenzioni e agevolazioni previste per le cure farmacologiche. I pazienti affetti dalle malattie rare esenti incluse nell’apposito elenco ministeriale hanno infatti diritto anche all’esenzione dalla partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia: in particolare, possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale (sia di classe A che di classe C, purché indicati nel piano terapeutico), i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA (legge 648/96 e relativi allegati) e i farmaci registrati all’estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento). In generale, vige quindi l’orientamento per cui vengono forniti in regime di esenzione tutti quei prodotti farmacologici inseriti nel piano terapeutico e considerati, al suo interno, indispensabili e insostituibili; seguendo tale prospettiva alcune Regioni forniscono gratuitamente ai malati rari anche prodotti parafarmaceutici (creme o integratori alimentari, ad esempio) che, di norma, sarebbero a pagamento. 

Può tuttavia capitare che il farmaco necessario per il trattamento di una malattia rara non risulti regolarmente in commercio. Un’eventualità che può dipendente o dalla totale assenza di una cura specifica o dal fatto che la rarità della malattia implichi non generi un mercato sufficiente a sostenerne la produzione da parte delle case farmaceutiche. In particolare, si definiscono farmaci orfani quei prodotti potenzialmente utili per trattare una malattia rara, ma di fatto privi di un mercato sufficiente a ripagare le spese del proprio sviluppo

Proprio per questa ragione, nel 2000 il Parlamento Europeo e il Consiglio d'Europa hanno varato una normativa che ne incentivasse sviluppo e commercializzazione di questi prodotti e ne stabilisse i criteri di designazione, mentre la loro prescrizione e dispensazione, nei casi selezionati, è regolata da specifiche procedure. Più precisamente, in Italia la disponibilità dei farmaci orfani è regolata dunque sia da normative di carattere europeo (emanate dell’EMA, la European Medicines Agency) sia da normative nazionale applicate dall’Agenzia Italiana del Farmaco. Sulla base di queste direttive, la disponibilità di farmaci orfani è quindi determinate sia dalle cosiddette A.I.C., le autorizzazioni dell’immissione in commercio dei singoli prodotti, pubblicate nella Gazzetta Ufficiale, sia dalle liste previste dalla legge 648/96, secondo i criteri di inclusione ed esclusivi sempre definiti dall’AIFA.

La legge 648 del 23 dicembre 1996 consente dunque di erogare a carico del SSN: 

quando non vi è alternativa terapeutica valida

  • medicinali innovativi in commercio in altri stati, ma non sul territorio nazionale;
  • medicinali ancora non autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica;
  • medicinali da impiegare per un'indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata; 

quando vi è alternativa terapeutica valida (art. 3 legge 79/2014)

  • medicinali da impiegare per una indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, purché tale indicazione sia nota e conforme a ricerche condotte nell'ambito della comunità medico-scientifica nazionale e internazionale, secondo parametri di economicità e appropriatezza. 

Semplificando, la normativa di riferimento consente cioè l’erogazione di tali farmaci a carico del SSN in assenza di alternative terapeutiche valide (e seguendo le indicazioni di farmacovigilanza individuate dall’AIFA stessa). Non solo, in presenza di alternative terapeutiche autorizzate, sempre previa valutazione dell’AIFA e in conformità con le attività di ricerca condotte dalla comunità scientifica nazionale e internazionale, è inoltre consentita l’erogazione a carico del SSN di medicinali normalmente impiegati per trattamenti diversi da quelli per cui sono statti autorizzati. Naturalmente, il tutto a condizione che i pazienti trattati con tali farmaci siano correttamente informati sulla portata delle sperimentazioni cliniche cui sono sottoposti, così come sull’entità delle attività di monitoraggio correlato. 

Attenzione! Laddove il farmaco per la cura della malattia rara non sia né in commercio né incluso nelle liste della legge 648/9, cittadini e/o operatori sanitari possono fare richiesta di inclusione, presentando tutta la documentazione prevista per legge. Per particolari casi urgenti o selezionati, può essere poi valutato sia l’impiego sperimentale sia il cosiddetto uso compassionevole regolato dal decreto ministeriale del 7 settembre 2017, vale a dire la possibilità di utilizzo di determinati farmaci ancora in fase sperimentale e non autorizzati, al di fuori della sperimentazione clinica. A garanzia dei pazienti, la legge prevede comunque il consenso informato da parte del paziente e l’autorizzazione da parte di un apposito comitato etico. Il medicinale è invece in questi casi di norma fornito gratuitamente dall’impresa produttrice. 

 

Invalidità civile e altre possibili “agevolazioni”

Esattamente come le malattie croniche, anche le malattie rare possono avere decorsi molto vari, più o meno invalidanti. Nel caso tuttavia la propria patologia comporti una riduzione della propria capacità lavorativa, il paziente può avere diritto al riconoscimento dell’invalidità civile che, a propria volta e a seconda del livello di invalidità riscontrato al momento dell’accertamento, può tradursi nell’accesso a diversi tipi di prestazioni economiche, socio-sanitarie o ad altri tipi di agevolazioni riguardanti l’inserimento lavorativo. In particolare, il diritto al riconoscimento implica una riduzione della propria capacità lavorativa pari ad almeno un terzo:

  • fino al 33%, nessun riconoscimento
  • dal 33 al 73%, assistenza sanitaria e agevolazioni fiscali
  • dal 46%, iscrizione nelle liste speciali dei Centri per l’Impiego per l’assunzione agevolata
  • dal 66%, esenzione dal ticket sanitario
  • dal 74% al 100%, prestazioni di natura economica per accedere alle quali è inoltre necessario l’accertamento di specifiche condizioni socio-economiche e reddituali.

Tra le prestazioni economiche ottenibili al soddisfacimento dei requisiti sanitari e amministrativi previstisi ricordano in particolare:

  • la pensione di inabilità, per i soggetti di cui sia riconosciuta un’inabilità lavorativa totale e permanente, di età compresa tra i 18 e i 66 anni e 7 mesi (termine suscettibile di variazione in relazione alla revisione periodica dell’età pensionabile);
  • l’indennità di frequenza (minori invalidi), erogata su domanda ai cittadini minorenni ipoacusici o con altre patologiche ne possono ostacolare l’inserimento scolastico (svolgimento dei compiti, etc).
  • l’assegno mensile, prestazione economica a carattere assistenziale concessa agli invalidi parziali di età compresa tra i 18 e i 66 anni e 7 mesi (termine periodicamente rivisto in relazione all’età pensionabile), con una riduzione della capacità lavorativa compresa tra il 74% e il 99%;
  • l'indennità di accompagnamento, per gli invalidi totali dei quali sia stata accertata l’impossibilità di svolgere i più normali atti della vita quotidiana (come deambulare) senza l’aiuto di un accompagnatore.

Attenzione! Tali prestazioni non devono essere in alcun modo confuse con le prestazioni di inabilità e invalidità previdenziali, le quali vengono infatti riconosciute a fronte della sussistenza di specifici requisiti di natura contributiva.

 

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