Gli screening, come e perché favorire una diagnosi precoce

Gli screening sono uno dei principali strumenti a disposizione del SSN per favorire la promozione della salute: come e perché una diagnosi precoce può essere essenziale per il benessere della persona e per la sostenibilità del sistema stesso 

Per quanto diffusa, la parola screening ha un significato spesso incerto e confuso per la maggior parte dei cittadini estranei al gergo medico: peculiarità di questi esami è infatti di non andare ad appurare la natura di un particolare disturbo di cui sui soffre il paziente potenzialmente malato, bensì di escludere che il soggetto sottoposto a esame possa soffrire di una determinata patologia. Ecco perché sono normalmente indirizzati a una fascia più o meno ampia di popolazione, anche sana, con il preciso intento di intercettare una determinata patologia (o suoi precursori) prima che se ne manifestino i sintomi. Individuare una malattia nelle sue primissime fasi significa infatti tipicamente garantire al malato un trattamento più efficace e quindi maggiori possibilità di guarigione o di controllo sul decorso della patologia. Dal punto di vista del SSN, ciò vuol dire d’altra parte tutelare al meglio la salute, ma anche evitare i costi per trattamenti lunghi o onerosi. 

In un certo senso, si potrebbe pertanto parlare di esami condotti a tappetto su determinate fasce della popolazione potenzialmente più a rischio per età, sesso, etc. Se è dunque vero che, grazie alla costante evoluzione delle medicine e delle tecniche di laboratorio, la gamma di test disponibili è oggi potenzialmente ampia, lo è altrettanto vero però che solo un numero limitato di esami (e di malattie) presenta caratteristiche compatibili con l’attività di screening.  

 

Quando è davvero possibile praticare attività di screening

Prima di avviare un’attività di screeningil SSN ha quindi il preciso compito di soppesare rischi, costi e benefici, evitando ad esempio sia accertamenti diagnostici poco sostenibili su larga scala a fronte di benefici ridotti sia  test troppo invasivi e potenzialmente poco graditi alla platea cui si vogliono indirizzare buone pratiche di prevenzione e diagnosi precoce. 

Tre, in particolare, le caratteristiche che devono rispettare tutti gli esami di screening

  1. La sicurezza: può sembrare un paradosso ma la maggior parte delle persone che si sottopongono a screening sono sane. Per questo, è essenziale che gli esami di screening non siano rischiosi e non comportino effetti collaterali particolarmente pericolosi o fastidiosi
  2. L’accettabilità: proprio perché un individuo sano è spesso meno incline ad accertamenti medici, ancor di più se lunghi, complessi o dolorosi, le attività inserite all’interno del programma devono essere percepite come “tollerabili”. Diversamente, il rischio sarebbe quello di un’adesione bassa, controproducente per la salute della popolazione e le “tasche” del sistema
  3. L’attendibilità: pur con la premessa che non esistono test o esami infallibili, è essenziale che lo screening sia il più possibile attendibile. Per il sistema sarebbe ad esempio inaccettabile inserire in un programma di screening un esame che abbia un'elevata propensione a diagnosticare erroneamente una malattia anche a chi non è affetto. 

Ancor prima, però, la patologia individuata attraverso lo screening deve essere curabile o quantomeno presentare margini d’intervento lungo il suo decorso, “potenziati” proprio dalla diagnosi precoce.Vien da sé che organizzare un programma di screening, con tutti i costi e le difficoltà organizzative che comporta, non sarebbe utile per il sistema di sanità pubblica se la malattia non fosse più facilmente trattabile una volta individuata con anticipo. 

 

In che modo sono quindi organizzati i programmi di screening?

Obiettivo degli screening è aumentare le probabilità di diagnosi precoce, riducendo al tempo stesso le controindicazioni associate all’attività diagnostica. Con questo scopo, si rivolgono dunque normalmente alle persone con maggior rischio di sviluppare una determinata malattia e sono effettuati a intervalli regolari. 

Sarebbe allora assolutamente sbagliato pensare a uno screening come a un singolo test somministrato una tantumsi tratta piuttosto di una serie di attività pre-diagnostiche che, a intervalli regolari individuati tenendo conto delle caratteristiche stesse della malattia, vengono condotte sulla popolazione nella quale la patologia ha maggiori probabilità di insorgere e svilupparsi all’interno di un determinato arco temporale. Impensabile in effetti, anche solo per ragioni economiche, estendere l’analisi a tutta la popolazione sana. Non solo, l’attività di screening è normalmente sviluppata su più livelli: un esame positivo non equivale cioè a una diagnosi. Al contrario, in caso di positività, tutti gli screening prevedono poi dei percorsi di approfondimento che, dopo aver condotto a una diagnosi specifica, indirizzano il paziente verso il trattamento migliore. 

Proprio perché così articolati e complessi, alla base di tutti i programmi di screening devono infine sempre porsi delle precise evidenze scientifiche. L’intero processo – dalla sua nascita fino alla sua efficacia in termini di risultati concreti - è quindi costantemente monitorato a livello sia scientifico sia organizzativo: tra istituzioni ed enti preposti, si ricorda l’Osservatorio nazionale screening (Ons), che annovera tra le sue attività anche l’importante compito di monitorare e valutare la qualità dei programmi di screening attivati a livello regionale. 

 

Gli screening oncologici

Attualmente i programmi di screening oncologico diffusi su tutto il territorio nazionale sono 3 e riguardano i tumori della mammella, della cervice uterina e del colon-retto. Un numero relativamente limitato, che deve però tenere conto sia degli indispensabili criteri di efficacia e qualità del percorso offerto sia del fatto che, al momento, non è possibile intervenire precocemente ed efficacemente su tutti i tipi di cancro. 

A prescindere dalla loro specificità, obiettivo comune di questi programmi è una riduzione dell’incidenza della patologia e della mortalità a essa correlata. A tal fine, la partecipazione ai programmi è da intendersi sempre gratuita, ma anche volontaria: il soggetto è cioè invitato a partecipare, di solito attraverso una lettera, ma non può essere in alcun modo obbligato. Ecco perché un altro tratto comune di tutti questi programmi è l’importanza di un’adeguata comunicazione: è cioè importante che il soggetto sia pienamente consapevole dello scopo dell’attività di screening, dei suoi benefici e delle possibili controindicazioni. L’invito a partecipare al programma deve essere pertanto sempre accompagnato anche da tutte le informazioni utili a decidere se prendervi o meno parte e con quali conseguenze in termini di impegno, tempo, etc. 

Attenzione! Per definizione, i programmi di screening hanno uno spettro volutamente ampio, volto a cogliere i primi segnali della malattia all’interno di un’ampia platea di soggetti apparentemente sani. Almeno in fase iniziale, il protocollo non è quindi personalizzato e non può in alcun modo essere confrontati con le decisioni prese dai medici per i singoli pazienti di cui conoscono nel dettaglio anamnesi familiare, fattori di rischio, etc. Ecco perché può ad esempio capitare che un medico di base o uno specialista raccomandi controlli più frequenti o approfonditi di quelli previsti dagli screening

Screening per il tumore del colon-retto

Il cancro del colon-retto è al momento la forma più diffusa di tumore in Italia se si considerano complessivamente entrambi i sessi. La sua insorgenza è spesso la conseguenza dell’evoluzione di lesioni inizialmente benigne ai danni della mucosa intestinale, lesioni – ad esempio i polipi adenomatosi - che spesso impiegano anche periodi di tempo molto lunghi (dai 7 ai 15 anni) per diventare maligne: un lasso temporale nel corso del quale un programma di screening può dunque rivelarsi determinante per eliminare i polipi che potrebbero evolversi negativamente. 

Due, in particolare, gli esami adottati a questo scopo: la ricerca di sangue occulto nelle feci e la rettosigmoidoscopia. Anche in virtù della sua facile realizzazione, la prima è indubbiamente la pratica più diffusa, con svolgimento raccomandato una volta ogni due anni a tutte le persone di età compresa tra i 50 e i 69 anni. Al test del sangue occulto può essere preferita la rettosigmoidoscopia, esame endoscopico che indaga in particolar modo l’ultimo tratto dell’intestino: è eseguito un’unica volta (non dove cioè essere ripetuta se negativa) tra i 58 e i 60 anni di età.  La scelta dell’una o dell’altra modalità dipende dal singolo programma locale; a ogni modo, l’invito al cittadino comprende normalmente tutte le indicazioni utili allo svolgimento dello specifico test previsto. 

In entrambi i casi, il possibile paziente viene sottoposto a ulteriori accertamenti solo in caso di positività. Esame più diffuso in tal senso è la colonscopia che, a seconda di modalità di esecuzione e tipo di problema, può essere utile non solo a finalizzare la diagnosi, ma anche a rimuovere eventuali polipi. A seguire, saranno dunque avviati, quando necessario, percorsi di terapia e controllo ad hoc per ciascun paziente. 

 

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Screening per il tumore del seno

Nonostante i notevoli progressi medici degli ultimi anni e l’importante riduzione della mortalità proprio grazie alla diagnosi precoce, il tumore della mammella è tuttora la neoplasia più frequente per le donne. L’individuazione della malattia nei primi stadi di sviluppo resta dunque essenziale, anche per cercare di contenere i rischi di dover intervenire in modo invasivo. 

Per questa ragione, tutte le Regioni italiane prevedono dei programmi di screening, tipicamente indirizzati alle donne di età compresa tra i 50 e i 64 anni: di norma, il programma consiste nell’esecuzione biennale di una mammografia, esame radiologico spesso utile a individuare noduli per posizione o dimensioni difficili da rilevare al tatto. Va tuttavia precisato che alcune Regioni stanno invece sperimentando programmi più ampi per fascia di età coinvolta, estesa dai 45 ai 74 anni; per le under 50, inoltre, la mammografia viene realizzata con cadenza annuale. Anche in questo caso, tuttavia, l’invio per lettera al soggetto interessato conterrà tutte le indicazioni del caso, comprese le modalità per concordare la data di esecuzione dell’esame. 

Ulteriori accertamenti seguono poi in caso di positività alla mammografia, da non confondersi con una diagnosi certa: la positività implica semmai un possibile sospetto, che di norma è indagato attraverso una seconda mammografia, un’ecografia e una visita clinica. Il percorso diagnostico specifico viene a ogni modo valutato caso per caso e può infine prevedere anche la realizzazione di una biopsia utile a individuare presenza e caratteristiche delle cellule tumorali. A seguire, l’eventuale trattamento (anche chirurgico) dipenderà strettamente dalle condizioni cliniche del paziente, dal tipo del tumore e dallo studio in cui è stato individuato. 

Screening per il tumore della cervice uterina

Secondo solo a quello della mammella, il cancro dell’utero o della cervice uterina è tra i più diffusi nel mondo tra quelli che colpiscono la popolazione femminile. Sua peculiarità è quella di essere causato nella maggior parte dei casi da un’infezione persistente da Papillomavirus umano (HPV), virus a trasmissione sessuale frequente soprattutto tra i giovani: se solitamente l’infezione regredisce spontaneamente, in alcuni casi può invece persistere e formare lesioni nel tessuto del collo dell’utero che possono persino degenerare in cancro. L’acquisizione dell’infezione è dunque necessaria per sviluppare il tumore, benché altri fattori possano poi concorrere e contribuire (genetici, cattiva alimentazione, etc). 

Poiché però, il lasso di tempo che intercorre l’infezione e l’insorgenza del tumore è generalmente molto lungo, attività di screening possono essere particolarmente efficaci nell’individuare le lesioni e nel trattarle prima di un’evoluzione “maligna”, e lo sono ancor di più se si considera che tanto l’infezione quanto le lesioni pre-cancerose sono spesso impossibili da individuare senza gli opportuni test (il soggetto colpito può cioè conviverci senza neppure rendersene conto). 

Il test più a lungo diffuso in tal senso è stato il cosiddetto Pap-test, esame che consiste nel prelievo di una piccola quantità di cellule dal collo dell’utero a mezzo di un tampone e la cui esecuzione è di norma raccomandata ogni 3 anni alle donne di età compresa tra i 25 e i 64 anni. Proprio l’evoluzione molto lenta dell’infezione (a volte persino ventennale) lo rende in effetti meno indicato sia dai 65 anni in poi sia tra le giovanissime, per le quali è peraltro più elevata la probabilità che l’infezione regredisca da sola. Ulteriori evidenze scientifiche, e in particolare la scoperta di tipi di HPV da considerare ad alto rischio, hanno però di recente sollecitato cambiamenti nei percorsi di screening: il nuovo esame, comunque simile per esecuzione al Pap-test, viene effettuato non prima dei 30 anni e ripetuto con frequenza triennale. In tal caso, solo se l’esame risulta positivo, si procede al Pap-test. 

Attenzione! Non c’è scelta dell’uno o dell’altro esame da parte delle donne invitate ai programmi di screening: il test realizzato dipende dall’età e dai programmi delle singole Regioni, comunque invitate ad attivarsi con la nuova procedura entro la fine del 2018. Anche in questo caso, quindi, i soggetti potenzialmente interessati vengono contattati direttamente dall’Asl di appartenenza, così da fissare la data utile all’esecuzione del test. 

Cosa succede se il Pap-test risulta positivo? Nel caso in cui il Pap-test risulti positivo e abbia cioè individuato la presenza di cellule tumorali o pre-tumorali, il protocollo prevede ancora una volta degli esami di approfondimento, a cominciare da una colposcopia, esame che consente al medico una visione ingrandita della cervice uterina e di eventuali lesioni. A seguire può essere poi prevista una biopsia. Come per gli altri screening, e ancor di più in questo caso, vale però la pena di precisare che il tipo di trattamento dipende strettamente dal singolo caso specifico: non è ad esempio detto che tutte le lesioni pre-cancerose debbano essere asportate; laddove sia probabile la regressione spontanea, l’asportazione può essere posticipata e decisa in base all’esito di successivi controlli. 

 

Gli screening neonatali 

Come ribadito dai nuovi LEA,  gli screening neonatali sono da considerare tra i più importanti programmi di medicina preventiva pubblica, ragione per la quale sono oggi gratuitamente garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale: 

  • lo screening uditivo neonatale, volta alla diagnosi precoce della sordità congenita. Consiste di norma nell’invio al bambino di stimoli uditivi (che possono essere realizzati persino durante il sonno), utili a comprendere se il neonato manifesta difetti sensitivi ereditati che, se non trattati precocemente, potrebbero causare deficit invalidanti; 
  • lo screening visivo neonatale, volto in particolar modo alla diagnosi della cataratta congenita (tra le principali cause di cecità curabile) In questo caso, viene eseguito il cosiddetto “test del riflesso rosso”: la mancanza della reazione attesa o eventuali disomogeneità tra i due occhi consentono di norma di individuare precocemente disturbi della vista e i relativi trattamenti; 
  • gli screening neonatali su goccia e lo screening neonatale esteso, per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie. Eseguito su tutti i neonati tra il secondo e il terzo giorno di vita, il test su goccia di sangue prevede normalmente un piccolissimo prelievo di sangue del tallone, utile a identificare precocemente fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.  Attenzione! Le evoluzioni cliniche e tecnologiche degli ultimi anni hanno però ampliato lo spettro delle patologie potenzialmente identificabili a fronte di questo piccolo prelievo e con costi relativamente contenuti per il SSN: si parla per questa ragione di screening neonatale allargato o esteso, possibilità in un primo momento in realtà accolta solo da un numero limitato di Regioni italiane. Per ovviare alla disparità di trattamento e consentire di trattare precocemente patologie che possono avere conseguenze anche molto gravi o invalidanti, la legge 167/2016 ne ha stabilito l’inserimento nei LEA. 

 

Gli screening prenatali 

Di notevole sviluppo negli ultimi anni, gli screeningprenatali non invasivi sono dei test che si basano sull’analisi di marcatori biochimici all’interno del sangue materno per stimare la probabilità che il feto possa sviluppare alcuni tipi di patologie genetiche e, in particolare, variazioni nel numero dei cromosomi. Sia per la loro non invasività sia la loro relativamente facile reperibilità a prescindere da età o da altri fattori di rischio, il mercato in questione ha dunque avuto un notevole sviluppo negli ultimi anni.  

Premessa indispensabile a farsi è che il rischio che si verifichino anomalie cromosomiche aumenta con l’età materna, soprattutto dopo i 35 anni, ragione per la quale il SSN ha a lungo offerto gratuitamente amniocentesi e villocentesi alle over 35 che desiderassero eseguire la diagnosi prenatale. Entrambe queste procedure sono però invasive e, in quanto tali, portano con sé dei rischi di complicanze e di danni al feto che, sebbene con probabilità molto ridotte, possono nella peggiore delle ipotesi condurre all’aborto. Anche per queste ragioni, in occasione dell’Assemblea generale del 12 maggio 2015, il Consiglio superiore di Sanità  è intervenuto in materia e ha approvato le Linee-guida sullo Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing - NIPT)documento che di fatto allinea l’Italia alla gran parte dei Paesi europei prevedendo una platea di circa 50.00 persone per lo screening di:

  • trisomia 21 (sindrome di Down)
  • trisomia 18 (sindrome di Edwards)
  • trisomia 13 (sindrome di Patau).

Nell’offrire indicazioni logistiche, organizzative e operative, le linee guida si concentrano in particolar modo, le linee guida si concentrano sull’importanza di un consenso consapevole e informato, anche per ragione di natura etica, economica e sociale. Con la premessa fondamentale che tutti i test di questo tipo sono da intendersi sempre come di screening e mai diagnostici, qualsiasi tipo di esame finalizzato ad accertare il rischio di anomalie nel feto prima della nascita deve sempre mettere la madre e/o la coppia nelle condizioni di una scelta informata, che può anche risolversi nella decisione di non effettuare alcun test di diagnosi prenatale. 

Un’ulteriore svolta si è però compiuta nel 2017, a seguito dell’aggiornamento dei LEA, quando anche con l’obiettivo di limitare le indagini invasive, il Ministero della Salute ha scelto di offrire gratuitamente e in esenzione dal ticket il test combinato a tutte le donne che intendano eseguirlo. Il test, che prevede un prelievo di sangue materno e un’ecografia per valutare la translucenza nucale, ha quindi l’obiettivo di limitare l’offerta gratuita di esami invasivi, preferendo la prescrizione di amniocentesi e villocentesi non più sulla base della sola età, ma in presenza di fattori di rischio individuale. Viene eseguito nel primo trimestre (entro la quattordicesima settimana) ed è appunto utile a stimare precocemente il rischio che il feto sia affetto dalle trisomie 21, 13 e 18. 

Attenzione! Il test non ha valore diagnostico, esprime semmai una probabilità, tanto che neppure un risultato negativo può completamente escludere l’eventualità di alterazioni cromosomiche. Un risultato positivo viene invece ulteriormente indagato, anche per escludere falsi positivi, a mezzo di amniocentesi e villocentesi, di cui quindi il test combinato non può assolutamente considerarsi sostitutivo. Restano anzi gratuite ma solo per quelle donne che, anche a prescindere dalla loro età, abbiano un rischio più elevato di trisomie: un rischio che può essere stabilito ancor prima del test combinato (storia familiare, etc) o appurato proprio grazie a questo esame. 

Il test combinato non è comunque l’unico possibile test di screening prenatale: altri test, sempre a partire da un “semplice prelievo di sangue materno”, consentono infatti nel corso del primo o del secondo trimestre eventuali anomalie genetiche, cromosomiche e non solo (malattie infettive contratte in gravidanza e con possibili effetti sul feto, etc). Sicuramente, uno dei più noti è il test del DNA libero fetale che indaga il DNA fetale circolante nel sangue materno. Va però precisato che, al momento, tutti i test che non rientrano all’interno dei LEA possono essere sì somministrati, perché opportunamente certificati e sempre all’interno delle linee guida predefinite, ma con costi – più o meno elevati - a carico del “paziente”. 

 

Attenzione! Le informazioni di questa pagina hanno valore divulgativo, sono pertanto volutamente semplificate e in nessun caso possono sostituire il parere di uno specialista. Per dubbi, valutazioni specifiche e consigli, vi suggeriamo anzi di rivolgervi al vostro medico di fiducia! 
 

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